Inicio

La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad genética, potencialmente letal, más frecuente en individuos de raza blanca. En la Provincia de Buenos Aires afecta a 1:7039 recién nacidos vivos. Fue descripta por primera vez en 1938 pero en las últimas tres décadas se ha adelantado mucho en el conocimiento de la genética, fisiopatología, manifestaciones clínicas, estudios complementarios y tratamiento. Su transmisión es autosómica recesiva, afecta con grado variable a las células de las glándulas exócrinas de todo el cuerpo.

Se han descripto más de 1800 mutaciones, con un espectro de expresiones fenotípicas muy amplio. La afectación del aparato respiratorio determina generalmente el pronóstico de los afectados. El compromiso pancreático, presente en el 85% de los pacientes, determina malabsorción especialmente de grasas con la esteatorrea consiguiente, que si no es tratada con enzimas de reemplazo conduce a desnutrición grave, y si no es posible controlar la afectación pulmonar, se conduce a una muerte precoz.

El diagnóstico debe ser precoz, las evaluaciones clínicas y los exámenes complementarios deben ser frecuentes en centros con equipos multidisciplinarios que incluyan profesionales de todas las disciplinas que requiere la asistencia, indicada inmediatamente. El registro de los pacientes, con actualizaciones periódicas y evaluación frecuente de los resultados individuales y del conjunto de los afectados ha demostrado ser una contibución muy importante para optimizar el pronóstico de los mismos.

Registro FQ de la Provincia de Buenos Aires